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Mukoviszidose

(auch: Zystische Fibrose)

Bei der Mukoviszidose oder CF handelt es sich um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung (eine autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit) unserer Bevölkerung.

Hierbei kommt es zur Bildung eines zähen Schleims, besonders in Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch in anderen Organen wie Dünndarm, Gallenwege, Geschlechtsorgane und Schweißdrüsen.

In der Lunge führt der zähe Schleim zur Verengung vor allem der unteren Atemwege mit der Folge immer wiederkehrender Infekte. Dadurch kommt es zu chronischem produktiven Husten, Auswurf und häufig auch Bronchiektasen.

Es entsteht eine chronisch schlechte respiratorische (auf den Atem bezogene) Situation bis hin zu einer schweren Gasaustauschstörung mit Überblähung der Lunge.

Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie (auch einheimische Sprue genannt, ist eine Unverträglichkeit des Dünndarms gegen bestimmte Lebensmittel) verwechselt. So liegt die Dunkelziffer ungefähr bei 50%.

Durch die Bauchspeicheldrüse können nicht ausreichend Verdauungsenzyme bereit gestellt werden. Die Folge sind Durchfälle, Fettstühle, Vitaminmangel.

Die Diagnose der Mukoviszidose erfolgt mittels Genanalyse, die schon durch eine Fruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft möglich ist. Auch ein Schweißtest, der den erhöhten Salzgehalt nachweist, hat hohe Aussagekraft.

Physiotherapeutische Maßnahmen wie Atemtherapie, Klopfmassagen, Lagerungsdrainage zur Mobilisierung des zähen Schleims, Inhalationen mit schleimlösenden Medikamenten sind mehrmals täglich notwendig.

Infekte müssen mit Antibiotika behandelt werden.

Eventuell ist eine Sauerstofflangzeittherapie erforderlich.

Durch die frühzeitige und intensive Therapie hat sich die Lebenserwartung deutlich gesteigert. Die Ursache der Krankheit – ein genetischer Defekt – ist jedoch trotz intensiver Forschungsanstrengungen bislang noch nicht heilbar, so dass nur die Symptome gelindert werden können.